O gene supressor tumoral p53, localizado no cromossoma 17, que codifica a proteína correspondente é encontrado em aproximadamente 50% de todos os tumores humanos, tornando-se assim o gene que mais vezes se altera. Já há cerca de 50 tipos de diferentes tumores que se originam a partir da mutação deste gene, incluindo o cancro do Cólon. Estas mutações são encontradas em cerca de 70% dos cancros cólon-rectais.
Esta proteína induz o ciclo celular, portanto a multiplicação das células, e a apoptose – morte das células.
Tal como o gene RB – que induz o crescimento celular – o p53 codifica uma proteína que facilmente se liga ao DNA. Pode também chamar-se um gene intermédio pois este faz a ligação e interacção com outros genes.
A presença de uma mutação do gene p53 indica que esse tipo de cancro está na sua forma mais agressiva e portanto, a esperança de sobrevivência é menor.
Mas, tal como todos os genes, o p53 também tem a sua função antes de ser mutado. Assim, este pode ser um gene muito importante na prevenção de tumores pelo facto de, em experiências laboratoriais, se ter verificado que a colocação de um gene p53 normal em células tumorais resultava numa importante diminuição do tamanho do tumor. Isto indica que a colocação do gene p53 normal nos tumores dos pacientes com cancro, usando terapia genética utilização de genes normais – poderá tornar-se num tratamento possível de aplicar em doentes com cancro.
Tal como já foi referido, a principal função deste gene é manter a integridade do código genético, mais particularmente, na manutenção da mesma sequência de nucleótidos ao longo de toda a cadeia de DNA, cuja estrutura deve ser a mesma em todas as células. Deste modo, a sequência de acontecimentos que se dá e que traduz a forma como a proteína actua é a seguinte:
· Durante a divisão celular, a proteína p53 faz uma verificação quanto à possível ocorrência de uma mutação no código genético – que se traduz num erro de replicação do DNA, codificando uma proteína com uma função diferente.
· Se a mutação ocorrer é a proteína p53, através do desencadeamento de um coinjunto de reacções, que activa as proteínas de reparação de forma a colocar o DNA na sua forma correcta.
· No caso de o DNA já se encontrar demasiado danificado cabe à proteína p53 impedir que a célula em causa entre em mitose e complete e divisão celular. Uma dessas acções pode caracterizar-se pela morte da célula através de apoptose ou uma outra forma de controlar esta divisão.
É devido a estes factos que a proteína p53 é classificada como supressora de tumores, desempenhando um papel importante na manutenção da integridade do genoma.
Gene APC
Poucas são as informações disponíveis sobre este gene, mas sabe-se que este é o gene responsável pelo aparecimento do cancro do cólon (para além do gene p53 causadores de diversos tipos de cancro entre os quais o cancro do Cólon).

Na figura A e B é possível comparar a sequência alterada de um adenoma, mais precisamente no codão 842. Na figura C está esquematicamente representado os resultados de uma técnica denominada DNA fingerprint ou impressões digitais genéticas. Assim, a partir de uma pequena amostra de material biológico que contenha material genético é possível fazer a extracção do DNA. Seguidamente utilizam-se enzimas de restrição – enzimas que fragmentam o DNA por hidrólise em locais específicos. A especificidade é dada pela sequência de nucleótidos que a enzima reconhece fragmentando o DNA sempre que encontra essa sequência – que fragmentam o DNA em pequenos pedaços. Os cortes ocorrem nas zonas de restrição. Os diferentes fragmentos obtidos terão

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