Cancro hereditário e esporádico

As mutações, atrás referidas, que ocorrem sobre os genes supressores tumorais e os proto-oncogenes podem ser transmitidas hereditariamente ou ocorrer esporadicamente.

Uma família de cancro hereditário pode apresentar vários indivíduos com o mesmo tipo(s) de cancro(s) relacionados em idades mais jovens (geralmente antes dos 50 anos). Além disso, podem existir indivíduos com mais de um tipo de cancro (por exemplo: cancro do cólon num sobrevivente de cancro da mama, cancro bilateral ou cancro multifocal (isto é dois ou mais cancros no mesmo órgão como por exemplo dois cancros do cólon separados).

Para entender o que é um cancro hereditário é necessário que se entenda o conceito de hereditariedade.
A semelhança que existe entre pais e filhos é reconhecida desde há milhares de anos. Aos poucos, foi reconhecido que essas semelhanças, determinadas pelo parentesco, não se limitavam à aparência física, mas respondiam ao funcionamento de todo o organismo: aptidões físicas e intelectuais, temperamento e preferências gastronómicas repetiam-se dentro de uma mesma família. A transmissão de características para cada nova geração recebeu o nome de hereditariedade.
Entretanto, as explicações sobre a hereditariedade só começaram a ser apresentadas há poucos séculos, desenvolvendo-se dentro de uma ciência chamada Genética.
As características pessoais são transmitidas aos filhos em combinações sempre diferentes, cada um dos pais contribuindo com metade das informações necessárias para a formação de um novo ser vivo. Essas informações estão armazenadas no núcleo das células, em estruturas denominadas cromossomas.
Nos cromossomas, sequências de ácido desoxirribonucleico (DNA) formam genes, que orientam a produção das proteínas pelas células.
Na fusão dos gâmetas (espermatozóide e óvulo), cada um deles com 23 cromossomas, uma nova célula é criada, com 46 cromossomas. Essa célula, chamada ovo, irá desenvolver-se como embrião, no interior do útero materno. Assim, um novo indivíduo é sempre formado a partir da combinação do material genético dos seus pais. A transmissão dessas informações através das gerações é denominada herança genética.
As famílias de cancro hereditário apresentam geralmente casos de cancro em duas ou mais gerações consecutivas, com padrão de transmissão autossómico dominante. Por outras palavras, quando um dos progenitores tem uma predisposição hereditária para cancro, cada um dos seus filhos tem 50% de possibilidades de herdar essa predisposição.
Os indivíduos que herdarem a predisposição têm um risco elevado de vir a desenvolver o(s) cancro(s) associado(s), enquanto que os familiares que não herdarem essa predisposição não apresentam um risco de desenvolver cancro superior ao da população em geral. Nestes casos, o teste genético é geralmente benéfico já que pode determinar quais são os indivíduos com um risco aumentado. Na maioria dos casos, é importante fazer em primeiro lugar o teste genético a um dos indivíduos com cancro, para identificar a mutação genética responsável, e em seguida testar os familiares não afectados.

No caso de se tratar de um cancro esporádico, a mutação ocorre devido a factores ambientais. Assim, tal como a palavra o indica, ocorre “por acaso”.
No caso de famílias com um caso de cancro na família, afectando um indivíduo de idade relativamente avançada, diz-se que se trata de uma situação esporádica. Por outras palavras, não se observa um padrão de transmissão hereditário e, geralmente, apenas um ou dois elementos da família apresentam cancro na faixa etária em que essa ocorrência é mais provável (indivíduos idosos). Neste caso os familiares não apresentam um risco aumentado de desenvolvimento de cancro, não sendo recomendada a realização de teste genético.

Pode ainda existir uma divisão noutro tipo de cancro, designada por cancro familiar. No caso de uma família com um número de casos de cancro superior ao esperado, se essa ocorrência se devesse exclusivamente ao acaso, mas sem as características típicas do cancro hereditário, diz-se tratar-se de uma situação de “cancro familiar”. Por outras palavras, trata-se de famílias com um número elevado de casos de cancro em idades relativamente avançadas, mas sem as características típicas do cancro hereditário. Esta situação poderá ser o resultado de predisposição genética, a partilha de um estilo de vida semelhante, e a exposição comum a determinados factores ambientais. Geralmente, nas situações de cancro familiar, os familiares mais próximos de indivíduos afectados apresentam um pequeno aumento no risco de vir a desenvolver cancro, não sendo nestes casos de grande benefício a realização de teste genético